?>

10 aylık bebek 200 binde 1 görülen hastalıktan annesi sayesinde kurtuldu

Erzurum'da yaşayan ailenin 10 aylık çocukları Mehmet Akif Sağlam'a genetik hastalık nedeniyle anne sütü dahil her türlü protein tüketmesi yasak. Annesinin karaciğerini bağışladığı bebek artık diğer bebekler gibi beslenebiliyor.

Yaşam - 3 yıl önce

Erzurum’da yaşayan aile, 10 aylık Mehmet Akif Sağlam’ı sürekli olarak gaz ve mama yememesi şikayetleriyle hastaneye götürdü. Doktorlar, Mehmet Akif’in nadir görülen bir çeşit genetik rahatsızlık olan MSUD'a (Maple Syrup Urine Disease: Akçaağaç Şurubu, kokulu idrar hastalığı) yakalandığını tespit etti. Anne sütü dahil herhangi bir protein besini vücuduna girmeyen Akif’in, hastalığının gün geçtikçe ilerlemesi nedeniyle, aile bebeklerini tedavi için önce Ankara’ya sonra İstanbul’a götürdü. İlk çocuklarını da aynı hastalıktan kaybeden aile İstanbul’daki özel bir hastaneye başvurdu. Aileye ise karaciğer nakli yapılması gerektiği bildirildi. Annenin dokularının uymasının ardından Organ Nakli Merkezi Başkanı Prof. Dr. Ayhan Dinçkan ve başkanlığındaki ekip, Mehmet Akif’e karaciğer nakli yaptı. Nakille hayata tutunan Akif, artık diğer bebekler gibi beslenebiliyor. 

   Ülkemizde en sık görülen ikinci hastalıkHastalıktan bahseden İSU Liv Hospital Bahçeşehir Genel Cerrahı ve Organ Nakli Merkezi Başkanı Prof. Dr. Ayhan Dinçkan, “Hastamız Mehmet Akif, kendisi 10 aylık 7 kilo bir çocuğumuz. Hastalığının adı Maple Syrup (Akçaağaç Şurubu) bu hastalığın ismi biraz değişik. Bu hastalığa sahip olan çocukların idrarları Akçaağaç Şurubu’nun kokusuna benzediği için tarihteki ilk tanımı da böyle başlıyor. Bu bir aminoasit metabolizma hastalığı. Ülkemizde Fenilketonüri’nden sonra en sık görülen ikinci hastalık olduğu düşünülüyor. Genetik geçişli bir hastalık, Mehmet Akif’in de büyük kardeşi zamanında bu hastalığa sahipmiş ve tedavi edilemediği için hayatını kaybetmiş. Ailede başka hasta olanlar da var, uzak akrabalarından. Şimdi bu hastalıkta belli aminoasitler metabolizmasındaki bozukluktan dolayı vücutta birikiyor. Başta nörolojik sorunlar olmak üzere ciddi rahatsızlıklara yol açıyor. Bu hastalığın tedavisi özellikle beslenme alışkanlığının düzelmesi. Bu aminoasitlerden olmayan diyetlerle besleniyorlar bunlar çok özel diyetler ve çok maliyetli diyetler bunlar ile hayatlarına devam etmeleri bu çocukların mümkün değil” dedi. 

Bu hastalığın dünyada görülme sıklığı ise 170-200 binde birMehmet Akif’in sağlıklı bir şekilde hayatına devam ettiğini belirten Prof. Dr. Dinçkan, “Dolayısıyla tıp bu hastalığa çare olabilmek için önce böbrek nakli düşünülmüş. Yurt dışında böbrek nakli yapılmış ama olmamış. Daha sonra karaciğer nakli gündeme geliyor ve karaciğer dokusuyla aktarılan bu enzim ile hastalığın ortadan kalktığı görülüyor. Artık bu hastalar karaciğer nakli ile tedavi olmaya başlıyor. Mehmet Akif’in kendi özeline geldiğimizde enzim aktivitesi sıfıra yakın ve nörolojik sorunları ön planda. Hastayı da tedavi edebilmek için bu sorunlar ortaya çıkmadan nakil yapmak gerekiyor. Tam zamanın annesi hazırlandı ve karaciğerinden çok küçük bir parça alındı. Mehmet Akif’e nakil edilerek ve yeni karaciğerin vücuduna getirdiği enzim aktivitesiyle birlikte bu hastalıktan kurtulmuş oldu. Ameliyattan sonra gayet sağlıklı bir süreç geçirdik. Ciddi bir sorunumuz olmadı. Hem annesi, hem Mehmet Akif zamanında taburcu olarak hayatlarına devam ediyorlar. Normal çocuk gibi artık her şeyi yiyebiliyor. Çünkü yeni karaciğeri bu lüksü sağlıyor. Bu hastalığın dünyada görülme sıklığı ise 170-200 binde bir” diye konuştu.    Uygun diyet tedavisi almazlarsa hızlıca hayatlarını kaybediyorlarHastalığın tekrarlamasının mümkün olmadığını söyleyen İSU Liv Hospital Bahçeşehir Çocuk Gastroenteroloji ve Hepatoloji Dr. Öğr. Üyesi Cansu Altuntaş, “Genetik geçişli bir metabolik hastalıktan bahsediyoruz. Hastalarımız ne yazıkki anne sütü dahil normal çocuk gıdaları ile bile ciddi metabolik sorunlar yaşıyorlar. Nörolojik olarak etkileniyorlar ve uygun diyet tedavisi almazlarsa hızlıca hayatlarını kaybediyorlar. Ancak bazı hastalar uygun diyete rağmen ciddi etkilenimler yaşayabiliyor. Bizim hastamızda uygun diyete rağmen ciddi ataklar geçiren bir hastaydı. Bu sebeple hastamıza karaciğer nakli yaptık. Nakil sonrası hastamız tamamen diyetini bıraktı. Normal çocuk beslenmesine geçti. Bu hastalığın ise hastamızda tekrar etmesi gibi bir ihtimal yok” ifadelerini kullandı.  Çocuğum kurtuldu bir daha olsa yine karaciğerimi veririmAnne Filiz Sağlam ise “İlk çocuğum da aynı hastalığa sahipti 9 ay yaşadı sonra hastalığına çare bulunamayınca kaybettik. Sonra Mehmet Akif oldu ve aynı hastalığa sahipti. Biz çok üzüldük aynı hastalıktan ikinci bebeğim. Çok mutluyum çocuğum kurtuldu bir daha olsa yine karaciğerimi veririm. İkimiz de çok sağlıklı ve mutluyuz. Önce Ankara’da tedavisi oldu sonra buraya geldik ameliyatımızı olduk. Çok iyiyiz şuanda” şeklinde konuştu. 

KAYNAK : İHA
Haftanın Öne Çıkanları

Kilis’te Bayramlıklılar Hayırsever Yaşar Aktürk’ten (Berber Yaşar)

2022-04-14 19:39 - Gündem

Gaziantep’te korkunç olay! Kazayı yapan Nizip borsa başkanının oğlu!

2022-04-12 23:21 - Asayiş

Ezgi Yiğit, Sonsuzluğa Gözyaşlarıyla Uğurlandı

2022-04-13 15:46 - Asayiş

Gaziantepli başarılı bürokrat Faruk Gözübüyük’e önemli görev.

2022-04-13 14:38 - Gündem

Şekşeki tatlısı nasıl yapılır? Şek şek tatlısı tarifi...

2022-04-15 13:53 - Yaşam

Yeni Sevgilisiyle İlk Kez Görüntülendi

2022-04-14 19:34 - Magazin

'Yaz kızıyım' diyen Yasmin Erbil, bikinili pozunu paylaştı

2022-04-13 16:04 - Magazin

Mahsun Kırmızıgül'ün eski eşi Ece Binay'dan ihanet açıklaması

2022-04-15 10:21 - Magazin

5 aylık hamile Demet Evgar, karnı burnunda pozlarını paylaştı

2022-04-19 07:45 - Magazin

Samsak döveci krizi! İki müzisyen Elif Buse Doğan ve Serkan Çağrı'nın arası açıldı

2022-04-14 10:06 - Magazin

İlgili Haberler

Amatör balıkçılar fark etti, ekipler seferber oldu

18:43 - Yaşam

"81 İlde 81 Orman" projesinde Erzincan’da 50 bin fidan toprakla buluştu

17:38 - Yaşam

‘Çocuklar fidanıyla büyüsün’ projesinin ilk fidanları toprakla buluştu

17:34 - Yaşam

Alanya’da belediye limited şirketleri, anonim şirketlerine dönüştürülüyor

17:21 - Yaşam

Gemlik’te boş arsalar temizleniyor

17:02 - Yaşam

Günün Manşetleri

Gaziantep'te elektirik kesintisi 05-11-2024

18:02 - Elektrik ve Su

Gaziantep'te bugün hangi eczaneler nöbetçi? (05.11.2024)

17:27 - Sağlık

Gaziantep'te ölen 37 kişi defnedildi! (05.11.2024)

17:23 - Defin Listesi

Gaziantep’te silahlı çatışma, 2 ölü 2 yaralı var

17:20 - Asayiş

Gaziantep’te kan davasında KAN AKTI!

16:51 - Asayiş