Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Dr. Tuğçe Demir, gebelere uyarılarda bulunarak, “Tarama testleri, anne karnındaki bebeğin sağlığı hakkında önemli ip uçları verir. O nedenle 2’li, 4’lü taramaları ve detaylı ultrasonu yaptırın. Çünkü bu testlerden sonra ‘yüzde 90 doğruluk payıyla bu bebek’ sağlıklı diyebiliyoruz” dedi.
Gebelikteki tarama testleri hakkında bilgiler veren Acıbadem Kayseri Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Dr. Tuğçe Demir; “Gebelikte yapılan taramalar 11. ve 14. haftalarda yaptığımız 2’li tarama, 16. hafta civarında yaptığımız 4’lü tarama ve 20. hafta civarında yapılan detaylı ultrasondan ibaret. Bu tarama testlerinde bebeğin kromozom sayısı ve belli başlı genetik hastalık aktarımı var mı diye bakılıyor. Ek olarak, omurga açıklığı ve sinir sistemi kontrol edilirken, detaylı ultrasonda da bebeğin tüm organları inceleniyor. Bunların akabinde sonuç olarak yaklaşık yüzde 90 doğruluk payıyla bu bebek normal diyebiliyoruz. Ama tarama testlerinde bebekteki bazı sağlık sorunları ilgili hiçbir zaman yüzde 100 tanı koyamıyoruz” diye konuştu. “Taramalar bizi bir sonraki aşamaya hazırlıyor”
Gebelik döneminde yapılan taramaların sağlıklı nesillerin yetişmesi için son derece önemli olduğuna değinen Dr. Demir, “Tüm gebelerimize önerim mutlaka 2’li, 4’li taramalarını ve detaylı ultrasonlarını zamanı geldiğinde yaptırmaları. Çünkü bu taramalar bize riskleri gösteriyor. Böylece en azından birisinde sıkıntı çıkarsa, ona göre bir sonraki aşamada yapmamız gerekenleri öngörüyoruz. Elimizde bulunan bir diğer önemli test ise genetik tanı. Anne karnında tanısı konulduktan sonra ya da tüp bebek sürecinde de embriyodan alınan biyopsilerle sağlanan genetik tanı sürecinin ise sonraki gebeliklerde aynı sıkıntıların yaşanmasının önüne geçebiliyoruz” diye konuştu. “Bazı hastalıklara anne karnında tanı koyamıyoruz”
Bazı metabolik durumlara ise doğumdan sonra tanı konulabildiğine dikkat çeken Dr. Demir, “Bunlara konjenital (doğumsal) metabolik hastalıklar diyoruz. Özellikle çok sık doğumun olduğu yerlerde, bu hastalıklar azalıyor. Ancak ailesel yatkınlığın olduğu akraba evliliği olan durumlarda bu hastalıkların görülme riski artıyor. Bunlara maalesef anne karnında tanı konulamıyor” dedi. Doğumla birlikte anneden bebeğin bağı kesildikten sonra metaboliklerin bebeğin vücudunda biriktiğinden bahseden Dr. Demir “Bazı metabolik hastalıklarda biriken bu metabolikler bebeğe zararlı bir hale gelebiliyor. Bebek doğduktan sonra 12 saat içerisinde ya da yeni doğan döneminde bebekte nöbetlerle kendini gösterebiliyor. Bu durum genelde bebek beslenmeye başladıktan sonra ortaya çıkıyor. Konjenital metabolik hastalıkların anne karnında tanı imkanı olmasa da takip eden gebeliklerde hastalığın genetik alt yapısı olması bizi alarm durumuna geçiriyor” ifadelerini kullandı. “Anne ve baba da taşıyıcı olabilir”
Anne ve babanın da bazı hastalıklarda taşıyıcı olabildiğine değinen Dr. Demir, “ Otomozal dominant dediğimiz hastalıklar anne ya da babadan bebeğe aktarılıyor ve doğum sonrası anne ve bebeğe yapılan tahliller sonrasında tanısı konabiliyor. Bu nedenle doğum sonrasında yapılan bu tetkikler de hastalıkların erken tanısı açısından büyük önem taşıyor.”