İlk kez 2017 yılında tanımlanan ve şu ana kadar dünyada 13 kişide görülen Imagawa-Matsumoto Sendromu Türkiye’de de ortaya çıktı. Karaman’da zeka geriliği ve sosyal uyumsuzluk şikayetiyle hastaneye başvuran bir hastaya Tıp Fakültesi tarafından ileri teknolojinin imkanları da kullanılarak yapılan testler sonucunda bu sendromun tanısı konuldu. Karamanoğlu Mehmetbey Üniversitesi (KMÜ) Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Emine Berrin Yüksel, genç bir fakülte olmalarına rağmen bu tür önemli testlerle teşhise ulaşabilmelerinin büyük başarı olduğunu belirtti.
Karamanoğlu Mehmetbey Üniversitesi Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Emine Berrin Yüksel, dünya çapında yalnızca 13 vakaya rastlanan Imagawa-Matsumoto Sendromunu taşıyan bir vaka tespit etti. Zeka geriliği ve sosyal uyumsuzluk sorunları nedeniyle Karaman Eğitim ve Araştırma Hastanesi Noröloji Polikliniğinde Uzman Doktor Zeliha Yücel’e başvuran ve daha sonra tıbbi genetik polikliniğine sevk edilen hastanın muayenesini yapan KMÜ’lü Öğretim Üyesi Prof. Dr. Emine Berrin Yüksel, yapılan genel değerlendirmenin ardından hastanın tetkiklerindeki bulgulardan yola çıkarak dünya üzerinde sadece 13 vakanın görüldüğü Imagawa-Matsumoto Sendromuna yoğunlaştı. İleri teknolojiyi de kullanılarak titiz bir çalışma gerçekleştiren Prof. Dr. Yüksel, hastaya Imagawa-Matsumoto Sendromu teşhisi koydu. Bu da dünya genelinde 14’üncü, Türkiye’de ise ilk teşhis olarak kayıtlara geçti. “KMÜ Tıp Fakültesi için büyük başarıdır”
Henüz 3 yıllık bir fakülte olmalarına rağmen KMÜ Tıp’ın başarılı çalışmalara imza attığını ifade eden Prof. Dr. Emine Berrin Yüksel, bu teşhisin tıp dünyası için büyük önem taşıdığını ifade etti. Imagawa-Matsumoto Sendromu ve hasta hakkında bilgiler paylaşan Yüksel, “Hastamızın şikâyetleri üzerine genetik incelemelerimizi vakit kaybetmeksizin yaptık. İlk aşamada testlerdeki verilerin normal olduğunu görünce bir sonraki basamağa geçtik. Burada hastamızın genomunda 1,5 megabazlık bir kayıp olduğunu ve bu kaybı içeren SUZ12 geninin bu hastalığa sebebiyet verdiğini belirledik. Bu şekilde bugüne kadar dünyada sadece 13 tanı alan sendromun 14’üncüsünü Karamanoğlu Mehmetbey Üniversitesi Tıp Fakültesi olarak tespit ettik. Şu anda vakamızla ilgili uluslararası bir yayın hazırlığı içerisindeyiz. Teknolojinin yeni imkanları da kullanılarak hastamızın rahatsızlığı ile ilgili doğru teşhise ulaşmamız bizim için çok önemlidir” dedi. “Cumhurbaşkanı Erdoğan ile Rektör Ak’a teşekkür”
KMÜ Tıp Fakültesinin öğretim üyesi kadrosunun giderek güçlendiğini ifade eden Prof. Dr. Yüksel “Fakültemiz, Cumhurbaşkanımız Recep Tayyip Erdoğan, Sağlık Bakanımız Dr. Fahrettin Koca, Rektörümüz Prof. Dr. Namık Ak ve Dekanımız Prof. Dr. Dursun Odabaş’ın güçlü destekleriyle çok sağlam adımlar atarak ilerliyor. Zengin bir akademisyen kadrosuna sahibiz. Pırıl pırıl öğrencilerimiz var. Karamanlı vatandaşlarımızın da bize karşı büyük bir teveccühü var. Bu bilimsel ortamı en iyi şekilde değerlendirerek daha büyük başarılara imza atmanın çabası içerisindeyiz” ifadelerini kullandı. “Bu başarı, tecrübe, özgüven ve özverili çalışmanın eseri”
Karamanoğlu Mehmetbey Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Namık Ak da tıp alanında tespit etmiş olduğu vaka ile büyük bir başarıya imza atan Prof. Dr. Emine Berrin Yüksel’i tebrik etti. Rektör Ak, “Dünya üzerinde böylesine az rastlanan bir vakadan şüphe ederek bunun üzerine gitmek ve bu teşhisi yakalamak elbette tecrübe, özgüven ve özverili çalışmanın bir yansımasıdır. Ülkemizin güzide eğitim kurumlarının yanında bizler gibi daha genç üniversitelerin mevcut akademik kadroları ve fiziki altyapıları geliştikçe bu ve benzeri başarıların devamı da gelecektir. Bu başarıda emeği geçen Prof. Dr. Emine Berrin Yüksel ve çalışma arkadaşlarını gönülden kutluyor, kendilerine bundan sonraki çalışmalarında kolaylıklar ve başarılar diliyorum” dedi.
