SMA... Türkiye'de her yıl 150 bebekte teşhisi konulan bir hastalık. Ülkemizde 3 bine yakın spinal müsküler atrofi hastası olduğu düşünülüyor.
Vakaların tedavisinde kullanılan ilaçlar da Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) tarafınca ücretsiz olarak karşılanmakta.
İlk kez 1890 yılında Johann Hoffman ve Guido Werdnig adında iki Alman nörologun keşfettiği bu hastalığın 5 farklı türü bulunuyor. Tip 0 en ölümcül olanıyken Tip 4'teki belirtiler 30'lu yaşlardan itibaren ortaya çıkmaktadır. Peki, SMA'ya dair ne biliyoruz?
Yalova Üniversitesi Tıp Fakültesi Dekanı Profesör Doktor Vefik Arıca, Haber7.com'un bu yönde hazırladığı 22 soruya 22 cevap vererek SMA'ya dair merak edilen her şeyi anlattı. İşte, Profesör Doktor Arıca'nın açıklamaları:
SMA hastalığı nedir?
Spinal müsküler atrofi (SMA), kaslarda küçülmeye ve güç kaybına yol açan genetik hastalıktır.
Genetik eksiklik nasıl olur?
Bu eksiklik, 5. kromozom üzerindeki SMN1 adı verilen bir genin genetik kusurlardan kaynaklanır.
SMN1 geninin vücutta, SMN adındaki bir proteini üretir. Bu protein az üretilirse motor sinir hücreleri ölmeye başlar. Omurilik motor sinir hücreleri azalmaya başladığında bebeğin beyni vücudun istemli kaslarını, özellikle kol, bacak, baş ve boyun kaslarını kontrol etmekte güçlük çeker.
SMA hastalığı sıklığı Türkiye’de nedir?
Dünya genelinde görülme sıklığı 10 binde 1 iken, Türkiye’de bu rakam yaklaşık 6 binde 1'dir.
Türkiye’de kaç SMA hastası bulunmakta?
Türkiye'de henüz teşhis konulamayanlarla beraber 3.000 civarında SMA hastası olduğu tahmin edilmektedir.
Türkiye’de her yıl kaç SMA’lı bebek doğuyor?
Türkiye’de SMA ile dünyaya gelen bebek sayısının 130-200 (ortalama 150) arasında olduğu tahmin ediliyor. Sağlık Bakanlığı tarafından getirilen Evlilik öncesi SMA gen tarama testi ile bu sayının azalması hedeflenmektedir.
SMA hastalığının kaç çeşidi var?
SMA hastalığının beş farklı tipi vardır.
Genellikle SMA belirtilerinin başladığı yaş ne kadar ileriyse hastalık da o kadar hafif olur. Tip 1 ve Tip 2, SMA hastalığının en sık görülen tipidir.
Tip 0 SMA: Doğumdan önce, anne karnında başlayan ve doğumdan hemen sonra bazen daha teşhisi bile konulmadan ilk 6 ay yaşayabilirler. Bazen hamilelik esnasında düşüklere neden olabilir.
Tip 1 SMA: SMA’nın bu türüne Werdnig-Hoffmann Hastalığı denilmektedir. En şiddetli ve en sık görülen SMA türüdür. Tip 1 SMA genellikle 0-6 ay arasında görülür.
Tip 2 SMA: Tip 1’e göre daha hafif seyirlidir. Tip 2’de belirtiler genellikle 6-18 ay arasındaki bebeklerde görülür.
Tip 3 SMA: Kugelberg-Welander veya Juvenil Spinal Musküler Atrofi olarak da adlandırılır. Tip-3 SMA hastalığının bulguları genellikle 18. aydan sonra başlar. 18 aya kadar gelişimleri normal olan bebeklerin, SMA belirtilerinin fark edilmesi bazen ergenlik dönemini bulabilir.
Tip 4 SMA: Bu nadir görülen SMA türü yetişkin çağda ortaya çıkar. Tip 4 SMA hastalığının ilerlemesi genellikle yavaştır. Yaşam boyu hareket kabiliyetlerini koruyabilirler.
En ağır olan SMA çeşidi hangisi?
6 aylık ve daha küçük bebeklerde belirtileri ve semptomları görülen tip-1 SMA en ağır seyirli olandır.
SMA hastaları ortalama kaç yıl yaşar?
En ağır olan çeşidi Tip 1 SMA hastalarında ise beslenme desteği, solunum desteği ve destekleyici tedavi uygulamaları yardımıyla beklenen yaşam süresi yaklaşık 3 yıldır. Tip 2 SMA’da ise genellikle yetişkinlik dönemine ulaşacak kadar yaşamlarını sürdürebilirler. Tip 3 ve Tip 4 SMA’da ise ortalama yaşam ömrü diğer sağlıklı kişilerle hemen hemen aynıdır.
SMA hastalığında görme gibi fonksiyonlar etkilenir mi?
SMA hastalığında; görme, işitme, tat alma, koklama, dokunma duyuları, zihinsel ve duygusal işlevler tamamen normaldir.
SMA hastalığının belirtileri nelerdir?
Kaslarda zayıflık, güçsüzlük
Baş kontrolünü yapamama
Emmede zayıflık ve yutma güçlüğü
Hamilelik döneminde hareketlerin az olması
Ağlamanın zayıf olması
Dilde seğirme
Yürümeye başladıktan sonra alışılmadık sıklıkla düşme, yürüme yeteneğinde azalma
Yerde oturduktan sonra ayağa kalkmada zorluk
Dengenin korunamaması
SMA hastalığında kullanılan ilaçlar hangileri?
Günümüzde SMA tedavisinde üç tane FDA onaylı ilaç bulunmaktadır. Bunlar: nusinersen, (Spinraza®), onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) ve risdiplam (Evrysdi®)’dır. Her 3 ilaç etkili olsa bile hastalığı tamamen ortadan kaldırmamaktadır. Bunlar;
Nusinersen etken maddesi: Türkiye’de geri ödeme kapsamında SGK tarafından karşılanmaktadır. 2016 yılında FDA tarafından onaylı ilk SMA ilacıdır.
Onasemnogene abeparvovec-xioi etken maddesi: 2019 yılından beri FDA tarafından onaylı SMA için damar içi uygulanan ikinci ilaçtır. SMA için geliştirilen gen tedavisidir.
Risdiplam etkan maddesi: 2020 tarihinde FDA tarafından onaylanan şurup halindeki ağızdan alınabilen SMA için onay alan üçüncü ilaç, ağızdan alınabilen ilk SMA ilacıdır.
Dünyada başka ilaç denemeleri var mı?
Devam eden ilaç araştırmaları bulunmaktadır. Novartis Branaplam, Scholar Rock SRK-015 ve Cytokineticks Reldesemtiv adında 3 ayrı ilaç çalışması devam etmekte olup ümit vadetmektedir.
SMA hastası tamamen iyileşir mi?
SMA hastalığının henüz kesin tedavisi bulunmamaktadır. Ancak çalışmalar son hızla devam etmektedir. Fakat hastalığın belirtilerinin azaltılmasına yönelik faklı tedaviler uzman hekim tarafından uygulanarak ancak hastanın yaşam kalitesi artırılabilir.
Gen tedavisinin maliyeti kaç lira?
Gen tedavisinde uygulanan ilacın ABD’deki fiyatı 2.1 milyon dolar, TL bazında 40 milyon civarında.
Gen tedavisi kimlere verilir?
2 yaş altı ve 13.5 kg altı SMA hastalarına uygulanabilir.
Gen tedavisi hangi ülkelerde ödeme kapsamındadır?
Gen tedavisi Almanya, İtalya, İngiltere ve İskoçya’da geri ödeme kapsamındadır. Polonya’da ise FDA onaylı her 3 ilacı devlet tarafından karşılanmaktadır.
Gen tedavisi kaç seans uygulanır?
Gen tedavisi tek seferlik ve damar içi uygulanan bir tedavidir.
Gen tedavisi nasıl yapılır?
Gen tedavilerinde iki ana amaç; biri sağlıklı genleri hastalıklı hücrelere aktarmak, ikincisi sorunlu genlerin çalışmasını engellemek. Her iki yöntem de özel olarak tasarlanıp üretilmiş DNA parçalarının hastalıklı hücrelere aktarılmasını gerektirir.
Gen tedavisi SMA’da etkili mi?
Gen tedavisi 24 ay altında, 13.5 kg’un altında ve henüz nörolojik bulguları olmayan, solunum cihazına bağlanma öyküsü olmayan hastalarda etkin olabilmektedir. Ancak 2-5 yaş aralığında ve 13.5 kg üstü bebeklerde henüz çalışmalar yeterli değildir. Özellikle nörolojik bulguları gelişip solunum cihazına bağlanan, beslenme problemi gelişen bebeklerde etkinliği yok denecek kadar azdır.
SMA hastalığı için kök hücre tedavisi var mı?
Bilinen bir kök hücre tedavisi yoktur ve faydası bulunmamaktadır. Hindistan gibi ülkelerde merdiven altı uygulamalarla kök hücre tedavisi uygulandığı iddia ediliyor olsa bile, onaylanmış veya kanıtlanmış bir tedavi şekli değildir.
SMA hastalığı son yıllarda arttı mı?
Genetik bir hastalık olan SMA Türkiye'de akraba evliliklerinin halen fazla olması nedeniyle sık görülüyor. Teşhis yöntemlerinin ve farkındalıkların artmasıyla sıklık göreceli arttı.
SMA hastalığı önlenebilir mi?
SMA hastalığı önlenebilir bir hastalık. Sağlık Bakanlığı tarafından Türkiye’de Evlilik öncesi çiftlere gen tarama testi yapılması sonucu ülkemizde sıklığın azaltılması ve önlenmesi hedefleniyor.
İSTANBUL'DA 35 MİLYAR TL TOPLANDI
Bir ilacın astronomik boyutta olduğu SMA hastalığında SGK, çocukların ihtiyaç duyduğu ilaçları ücretsiz olarak karşılıyor.
Bazı aileler ise, yurt dışındaki tedavi yöntemlerine başvurmakta. Buradaki bir tedavinin 40 milyon TL tutarında olduğu söyleniyor.
Ailelerin Bakanlık ve Valilik izniyle başlatılan kampanyalarda sadece İstanbul'da son iki yıl içerisinde 35 milyar lira toplanılırken toplumun hayırseverliği bir kez daha gözler önüne serilmiş oldu.
Diğer taraftan tedavisi bitmeden hayatını kaybeden çocuklar için toplanan paralar, Valilik nezdince diğer bağış kampanyalarına aktarılmakta.
Örneğin İstanbul'da hayatını kaybeden bir çocuğun adına toplanan 4 milyon TL, 1'er milyon TL'den 4 farklı kampanyaya aktarılmıştı.
